Hemoglobinuria Paroxística Nocturna: La importancia de su diagnóstico temprano y acceso al tratamiento
En el mes de octubre se celebra el Día Mundial y el Día Iberoamericano de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) el 24 de octubre. Esta es una enfermedad rara que presenta grandes desafíos en su diagnóstico y, si no se trata adecuadamente, no solo deteriora significativamente la calidad de vida del paciente, sino que también puede resultar fatal.
La HPN es una forma de anemia hemolítica que puede manifestarse a cualquier edad y se estima que afecta a aproximadamente 1 persona por cada millón en el ámbito global, con una tasa de supervivencia del 60% a los cinco años tras el diagnóstico, según el Registro Epidemiológico de Anemias Raras de Europa.
¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
El Dr. Vicente Sandoval, especialista en hematología de UC CHRISTUS, nos brindó una explicación sobre las causas, síntomas y opciones de tratamiento de esta enfermedad que provoca un debilitamiento crónico.
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) se origina por la falta de ciertas proteínas en la membrana de los glóbulos rojos, lo que resulta en su destrucción y provoca anemia hemolítica crónica. En situaciones severas, esta condición puede llegar a ser mortal si no se interviene de manera oportuna.
La HPN se origina a partir de "una mutación en las células madre hematopoyéticas, específicamente en el gen PIGA. Esta alteración genética provoca que una proporción significativa de los glóbulos rojos carezca de proteínas anticomplemento en su membrana, lo que resulta en una destrucción continua de estas células dentro de los vasos sanguíneos, fenómeno conocido como hemólisis", explica el especialista.
Síntomas y pronóstico
Los individuos diagnosticados con HPN exhiben una variedad de síntomas que pueden complicar el proceso de diagnóstico. Entre los síntomas más prevalentes se incluyen:
- Dolor en el abdomen y en la región lumbar.
- Fatiga intensa y debilidad generalizada.
- Presencia intermitente de orina oscura.
- Sangrados recurrentes y aparición de hematomas.
- Propensión a desarrollar trombosis, particularmente en venas del abdomen o del cerebro.
El pronóstico para aquellos pacientes que no reciben tratamiento es complicado; según la Sociedad Chilena de Hematología (Sochihem), el 35% de los pacientes puede fallecer en un lapso de cinco años. No obstante, este porcentaje mejora de manera notable con la disponibilidad de tratamientos adecuados.
Opciones de tratamiento
El Dr. Sandoval indicó que el enfoque terapéutico se centra en la inhibición del sistema inmunológico, con el objetivo de prevenir la destrucción de los glóbulos rojos y minimizar las complicaciones trombóticas. Los anticuerpos monoclonales, tales como eculizumab y ravulizumab, funcionan al bloquear el sistema del complemento, que es un elemento del sistema inmunitario relacionado con la enfermedad. Estos medicamentos se administran por vía intravenosa en intervalos que oscilan entre dos y ocho semanas, lo que permite a los pacientes disfrutar de una mejor calidad de vida.
No obstante, a pesar de estos progresos, el acceso a los tratamientos continúa siendo un reto. "Durante muchos años, el eculizumab fue considerado uno de los medicamentos más costosos a nivel mundial, y aunque su precio ha disminuido con el tiempo, sigue siendo uno de los más caros, lo que restringe su disponibilidad para numerosos pacientes", señala el especialista.
Por otro lado, la Dra. María José García, hematóloga de UC CHRISTUS y Jefa de Oncología de la Clínica San Carlos, menciona que "el impacto en el pronóstico puede ser considerable si el diagnóstico no se realiza a tiempo, por lo que es fundamental acceder a estudios que permitan obtener resultados de manera temprana e iniciar un tratamiento adecuado lo antes posible. A pesar de que se trata de una enfermedad poco común, en nuestra Red de Salud contamos con un equipo de hematólogos con amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la HPN".
