Cómo los pacientes excepcionales exponen los puntos débiles del SARS-CoV-2
Cuando era joven, Stephen Crohn vio a sus amigos morir, uno tras otro y sin que él pudiera hacer mucho, de un mal que no tenía nombre.
Cuando su pareja, un gimnasta llamado Jerry Green, cayó gravemente enfermo en 1978 de una enfermedad que ahora conocemos como el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (sida), Crohn simplemente concluyó que él sería el siguiente.
Pero mientras su compañero iba quedándose ciego y exhausto, Crohn permanecía saludable.
En 1996, el inmunólogo Bill Paxton, quien trabajaba en el Centro de Investigación del Sida Aaron Diamond de Nueva York, buscaba hombres gais que fueran resistentes a la infección, con la intención de descubrir las razones detrás de esa resistencia.
>Cuando Paxton trató de infectar los glóbulos blancos de la sangre de Crohn con el VIH en un tubo de ensayo, le resultó imposible.
Lo que pasaba era que Crohn tenía una mutación genética —que ocurre en apenas un 1% de la población— que impide que el virus se adhiera a la superficie de los glóbulos blancos.
Durante los 10 siguientes años, los científicos lograron desarrollar un medicamento retroviral, que imita los efectos de esta mutación en el cuerpo y que logró transformar los tratamientos de esta enfermedad.
El fármaco, además, ha probado ser crucial en ayudar a controlar el virus en personas infectadas.
Aunque Crohn murió en 2013, a los 66 años, su historia deja un legado que va más allá del VIH.
En las últimas dos décadas ha inspirado todo un campo dentro de la medicina, donde los científicos buscan identificar a estos llamados "casos aislados" que, como Crohn, son inusualmente resistentes o poco susceptibles a una enfermedad y son usados como base de estudio de nuevos tratamientos.
Como genetista en la Escuela de Medicina Icahn de Nueva York, Jason Bobe se ha pasado los últimos años dedicado al estudio de personas con rastros de resistencia inusual a enfermedades, desde dolencias cardiacas hasta la enfermedad de Lyme.
Así, cuando la primera ola de covid-19 golpeó el país, su primer instinto fue el de buscar a personas que fueran resistentes a la infección del nuevo coronavirus.
Pensé en Stephen Crohn. Alguien debía ponerse a buscar esos casos aislados de (resistencia a) la covid-19", dijo.
La idea de Bobe era tratar de encontrar familias enteras, con varias generaciones, que hubieran sufrido varios casos severos de covid-19 pero entre quienes hubiera un individuo que había resultado asintomático.
"Tener toda una familia junta hace mucho más fácil comprender los factores genéticos que hay en juego, y los que hay detrás de esa resistencia", explicó.
En el pasado, identificar grupos familiares que cumplieran con estas características habría tomado años, pero el mundo digital ofrece muchas vías de llegada a esas personas.
Desde junio de 2020 Bobe ha estado trabajando con coordinadores de grupos de pacientes de covid-19 y sus familiares en Facebook, como Survivor Corp, para tratar de identificar a candidatos y a sus familias.
También creó una plataforma en internet donde cualquier paciente asintomático de covid-19 puede completar una encuesta para participar en un estudio de resistencia al virus, si es que cumple los requisitos.
En los siguientes meses Bobe espera replicar la secuencia de genomas de pacientes con signos de resistencia a la covid-19, para ver si comparten alguna mutación que les estaría ayudando a evadir el virus.
>Si lo logra, sus hallazgos podrían servir de base para la creación de antivirales que nos protejan dela covid-19 y también de futuras epidemias de coronavirus.
